Unsere Webseite nutzt Cookies, damit die User-Experience gesteigert wird. Bitte beachten Sie, dass ohne Cookies einige Funktionalitäten nicht mehr ausführbar sind (z.B. Formulare). Ausführlichere Hinweise zu Cookies
Ok
de
  • Deutsch - de
  • Englisch - en
  • Mission
  • Labore
      Binder Lab
        Braun Lab
          Griese Lab
            Feuchtinger Lab
              Hauck Lab
                Hübner Lab
                  Jeremias lab
                    Kim-Hellmuth Lab
                      Klein Lab
                        Kotlarz Lab
                          Lange-Sperandio Lab
                            von Mutius Lab
                              Schaub Lab
                                Schmid Lab
                                  Schwerd Lab
                                • Klinische Forschung
                                    Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                      Päd-Covid-19 Studie
                                        Michael Albert
                                          Scivias-Studie
                                        • Technologie Plattformen
                                            Bioinformatik
                                              Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                Pre-GMP Facility
                                                  Mikroskopie
                                                    High throughput sequencing
                                                      Massenspektrometrie
                                                        Hauner Biobank
                                                      • PhD Programm
                                                      • Stellenanzeigen
                                                      • Events
                                                          Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                            Klaus Betke Symposium
                                                          • Kontakt
                                                          1. CCRC-HaunerDE
                                                          2. Technologie Plattformen
                                                          3. Bioinformatik

                                                          Bioinformatik

                                                          Urheberschaft ungeklärt
                                                          Mitarbeiter


                                                          Maximilian Hastreiter

                                                          Staff Scientist

                                                          ✉ maximilian.hastreiter@med.uni-muenchen.de

                                                          ☎ 089-4400-57488



                                                          Tim Jeske

                                                          Doctoral Researcher (PhD track)

                                                          ✉ tim.jeske@med.uni-muenchen.de

                                                          ☎ 089-4400-57488


                                                          Forschung

                                                          (1) Genetik seltener Erkrankungen

                                                          Unser Forschungsschwerpunkt ist die Analyse von Sequenzierdaten von Patienten, die an seltenen Erkrankungen wie entzündlichen Darmerkrankungen oder schwerer kongenitaler Neutropenie leiden. Für diesen Zweck haben wir eine zuverlässige Analyse-Pipeline auf dem neuesten Stand der Technik entwickelt, um die von unseren Hochdurchsatz-Sequenziermaschinen erzeugten Daten zu verarbeiten.

                                                          Vor der Bestimmung der genomischen Variation in den Sequenzdaten der Patienten führen wir eine gründliche Qualitätskontrolle durch, die nicht nur eine hohe Qualität der zugrunde liegenden Sequenzierung, sondern auch die Konsistenz der Metadaten über die Patienten sichert. Dabei verwenden wir die Sequenzierdaten, um die Verwandtschaft eines Patienten zu anderen Familienmitgliedern zu bestätigen, sowie seine Blutgruppe und ethnische Herkunft mit den vorliegenden Informationen abzugleichen. Dadurch können wir jeden identifizierten Widerspruch nutzen, um Probenverwechslungen frühzeitig aufzudecken und aufzulösen.

                                                          Um krankheitsverursachende genomische Varianten zu erkennen, haben wir einen umfangreichen Prozess implementiert, der weit über die reguläre Standardanalyse hinausgeht. Im Gegensatz zur separaten Analyse einzelner Patienten erhöhen wir die Genauigkeit der Variantenerkennung durch die gemeinsame Analyse aller Patienten in der Forschungskohorte. Mittels einer komplexen Filtermethode entfernen wir nicht-pathogene populationsspezifische Varianten vor der Erstellung von Listen von potentiell pathogenen Varianten. Durch den Einsatz unserers Tools SmartPhase wird die Auswertung dieser Kandidatenliste zusätzlich vereinfacht.

                                                          Wir haben den Fokus auf Mutationen einzelner Basen durch das Screening auf Deletionen ganzer Exome erweitert und entwickeln zusätzliche Routinen zur Identifizierung komplexer struktureller Varianten. Ebenso haben wir den Suchraum für pathogene Varianten erweitert, indem wir auch Varianten in 5' UTR Regionen analysieren, die Upstream-Open-Reading Frames erzeugen oder die Stopcodons bestehender Upstream-Open-Reading Frames stören. Wir untersuchen außerdem synergistische Effekte mehrerer Varianten im selben Patienten, indem wir Multi-Nukleotid-Varianten in unsere Analyse integrieren und eine Methode basierend auf künstlicher Intelligenz entwickeln, um komplexe krankheitsverursachende Variantenmuster zu identifizieren.

                                                          (2) Metagenomik

                                                          Neben der Untersuchung der Sequenzdaten unserer Patienten sind wir auch sehr am Einfluss von Umweltfaktoren bei der Entstehung von Immunkrankheiten interessiert. Im Bereich der entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) wurden in mehreren Studien Zusammenhänge mit Veränderungen in der Zusammensetzung des Darmmikrobioms der Patienten festgestellt. Um die Rolle des Mikrobioms bei der Entstehung von IBD zu verstehen, untersucht ein neues Projekt die Phageom-Zusammensetzung von menschlichen Proben. Dies beinhaltet die Analyse von Bakterienpopulationen und Viromen im menschlichen Darm von Patienten und gesunden Spendern mittles Sequenzierungsdaten, die auf langen und auf kurzen DNA Fragmenten beruhen. Die bioinformatischen Herausforderungen, die sich aus der Vielfalt der Bakterien- und Virusstämme und ihrer hohen genetischen Variation ergeben, können wir dabei mit unserer Erfahrung aus früheren Sequenzierprojekten gezielt angehen.

                                                          Infrastruktur
                                                          Urheberschaft ungeklärt

                                                          Wir verwenden und verwalten ein internes Linux Netzwerk bestehend aus drei Arbeitsplatz PCs, zwei leistungsstarken Servern sowie vier Cluster-Computern um effektive und zeitnahe Analyse zu gewährleisten. Zusätzlich verfügen wir über eine Storage System mit mehr als 200 Terabyte Speicherplatz.

                                                          Publikationen

                                                          KNIME4NGS

                                                          Wir stellen ein Set von Werkzeugen vor, die eingebettet in der KNIME Workflow Management Platform Analysen von NGS Daten erleichtern.

                                                          Hastreiter, M., Jeske, T., Hoser, J., Kluge, M., Ahomaa, K., Friedl, M. S., ... & Küffner, R. (2017). KNIME4NGS: a comprehensive toolbox for next generation sequencing analysis. Bioinformatics, 33(10), 1565-1567.

                                                          Link zum Artikel: https://academic.oup.com/bioinformatics/article/33/10/1565/2871246

                                                          Link zur Website: http://ibisngs.github.io/knime4ngs/index.html


                                                          DEUS

                                                          Wir beschreiben die Implementierung und Anwendung eines R Pakets, das auf die Analyse von kurzen nicht-kodierenden RNS Sequenzen zugeschnitten ist und einige Vorteile im Vergleich zu vorherschenden Anlaysemethoden hat.

                                                          Jeske, T., Huypens, P., Stirm, L., Höckele, S., Wurmser, C. M., Böhm, A., ... & Hastreiter, M. (2019). DEUS: an R package for accurate small RNA profiling based on differential expression of unique sequences. Bioinformatics.

                                                          Link zum Artikel: https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btz495/5522007

                                                          Link zur Website: http://ibis.helmholtz-muenchen.de/deus


                                                          SmartPhase

                                                          Wir stellen ein modulares Java-basiertes Tool vor, welches das gezielte Phasen von heterozygoten Variantenpaaren in der personalisierten Medizin ermöglicht.

                                                          Hager, P., Mewes, H.-W., Rohlfs, M., Klein, C. & Jeske, T. (2019). SmartPhase: accurate and fast phasing of potentially compound heterozygous variant pairs for genetic diagnosis of rare diseases. Submitted.

                                                          Link zur Website: http://ibis.helmholtz-muenchen.de/smartphase/

                                                          Impressum

                                                          Datenschutz

                                                          Kontakt

                                                          CCRC Hauner

                                                          Kinderklinik und Kinderpoliklinik

                                                          im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                          Ludwig Maximilians Universität München

                                                          Lindwurmstr. 4

                                                          80337 Munich, Germany

                                                          ☎ +49-89-4400-57705

                                                          Redakteurs Log-In
                                                          Impressum | Datenschutz
                                                          de
                                                          • Deutsch - de
                                                          • Englisch - en

                                                          CCRC-HaunerDE

                                                          • Mission
                                                          • Labore
                                                            • Binder Lab
                                                            • Braun Lab
                                                            • Griese Lab
                                                            • Feuchtinger Lab
                                                            • Hauck Lab
                                                            • Hübner Lab
                                                            • Jeremias lab
                                                            • Kim-Hellmuth Lab
                                                            • Klein Lab
                                                            • Kotlarz Lab
                                                            • Lange-Sperandio Lab
                                                            • von Mutius Lab
                                                            • Schaub Lab
                                                            • Schmid Lab
                                                            • Schwerd Lab
                                                          • Klinische Forschung
                                                            • Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                                            • Päd-Covid-19 Studie
                                                            • Michael Albert
                                                            • Scivias-Studie
                                                          • Technologie Plattformen
                                                            • Bioinformatik
                                                            • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                            • Pre-GMP Facility
                                                            • Mikroskopie
                                                            • High throughput sequencing
                                                            • Massenspektrometrie
                                                            • Hauner Biobank
                                                          • PhD Programm
                                                          • Stellenanzeigen
                                                          • Events
                                                            • Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                            • Klaus Betke Symposium
                                                          • Kontakt