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  • Mission
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      Binder Lab
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                          Lange-Sperandio Lab
                            von Mutius Lab
                              Schaub Lab
                                Schmid Lab
                                  Schwerd Lab
                                • Klinische Forschung
                                    Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                      Päd-Covid-19 Studie
                                        Michael Albert
                                          Scivias-Studie
                                            TRACE Studie
                                          • Technologie Plattformen
                                              Bioinformatik
                                                Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                  Pre-GMP Facility
                                                    Mikroskopie
                                                      High throughput sequencing
                                                        Massenspektrometrie
                                                          Hauner Biobank
                                                        • PhD Programm
                                                        • Stellenanzeigen
                                                        • Events
                                                            Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                              Klaus Betke Symposium
                                                            • Kontakt
                                                            1. CCRC-HaunerDE
                                                            2. Technologie Plattformen
                                                            3. Bioinformatik

                                                            Bioinformatik

                                                            Urheberschaft ungeklärt
                                                            Mitarbeiter


                                                            Susanne Artmeier

                                                            Bioinformatician

                                                            ✉ susanne.artmeier@med.uni-muenchen.de

                                                            ☎ 089-4400-57451

                                                            Room: K0.25



                                                            Daniel Weiß

                                                            Bioinformatician

                                                            ✉ daniel.weiss@med.uni-muenchen.de

                                                            ☎ 089-4400-57451

                                                            Room: K0.025


                                                            Forschung

                                                            Genetik seltener Erkrankungen

                                                            Unser Forschungsschwerpunkt ist die Analyse von Sequenzierdaten von Patienten, die an seltenen Erkrankungen wie entzündlichen Darmerkrankungen oder schwerer kongenitaler Neutropenie leiden. Für diesen Zweck haben wir eine zuverlässige Analyse-Pipeline auf dem neuesten Stand der Technik entwickelt, um die von unseren Hochdurchsatz-Sequenziermaschinen erzeugten Daten zu verarbeiten.

                                                            Vor der Bestimmung der genomischen Variation in den Sequenzdaten der Patienten führen wir eine gründliche Qualitätskontrolle durch, die nicht nur eine hohe Qualität der zugrunde liegenden Sequenzierung, sondern auch die Konsistenz der Metadaten über die Patienten sichert. Dabei verwenden wir die Sequenzierdaten, um die Verwandtschaft eines Patienten zu anderen Familienmitgliedern zu bestätigen, sowie seine Blutgruppe und ethnische Herkunft mit den vorliegenden Informationen abzugleichen. Dadurch können wir jeden identifizierten Widerspruch nutzen, um Probenverwechslungen frühzeitig aufzudecken und aufzulösen.

                                                            Um krankheitsverursachende genomische Varianten zu erkennen, haben wir einen umfangreichen Prozess implementiert, der weit über die reguläre Standardanalyse hinausgeht. Im Gegensatz zur separaten Analyse einzelner Patienten erhöhen wir die Genauigkeit der Variantenerkennung durch die gemeinsame Analyse aller Patienten in der Forschungskohorte. Mittels einer komplexen Filtermethode entfernen wir nicht-pathogene populationsspezifische Varianten vor der Erstellung von Listen von potentiell pathogenen Varianten. Durch den Einsatz unserers Tools SmartPhase wird die Auswertung dieser Kandidatenliste zusätzlich vereinfacht.

                                                            Wir haben den Fokus auf Mutationen einzelner Basen durch das Screening auf Deletionen ganzer Exome erweitert und entwickeln zusätzliche Routinen zur Identifizierung komplexer struktureller Varianten. Ebenso haben wir den Suchraum für pathogene Varianten erweitert, indem wir auch Varianten in 5' UTR Regionen analysieren, die Upstream-Open-Reading Frames erzeugen oder die Stopcodons bestehender Upstream-Open-Reading Frames stören. Wir untersuchen außerdem synergistische Effekte mehrerer Varianten im selben Patienten, indem wir Multi-Nukleotid-Varianten in unsere Analyse integrieren und eine Methode basierend auf künstlicher Intelligenz entwickeln, um komplexe krankheitsverursachende Variantenmuster zu identifizieren.


                                                            Infrastruktur
                                                            Urheberschaft ungeklärt

                                                            Wir verwenden und verwalten ein internes Linux Netzwerk bestehend aus drei Arbeitsplatz PCs, zwei leistungsstarken Servern sowie vier Cluster-Computern um effektive und zeitnahe Analyse zu gewährleisten. Zusätzlich verfügen wir über eine Storage System mit mehr als 200 Terabyte Speicherplatz.

                                                            Publikationen

                                                            KNIME4NGS

                                                            Wir stellen ein Set von Werkzeugen vor, die eingebettet in der KNIME Workflow Management Platform Analysen von NGS Daten erleichtern.

                                                            Hastreiter, M., Jeske, T., Hoser, J., Kluge, M., Ahomaa, K., Friedl, M. S., ... & Küffner, R. (2017). KNIME4NGS: a comprehensive toolbox for next generation sequencing analysis. Bioinformatics, 33(10), 1565-1567.

                                                            Link zum Artikel: https://academic.oup.com/bioinformatics/article/33/10/1565/2871246

                                                            Link zur Website: http://ibisngs.github.io/knime4ngs/index.html


                                                            DEUS

                                                            Wir beschreiben die Implementierung und Anwendung eines R Pakets, das auf die Analyse von kurzen nicht-kodierenden RNS Sequenzen zugeschnitten ist und einige Vorteile im Vergleich zu vorherschenden Anlaysemethoden hat.

                                                            Jeske, T., Huypens, P., Stirm, L., Höckele, S., Wurmser, C. M., Böhm, A., ... & Hastreiter, M. (2019). DEUS: an R package for accurate small RNA profiling based on differential expression of unique sequences. Bioinformatics.

                                                            Link zum Artikel: https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btz495/5522007

                                                            Link zur Website: http://ibis.helmholtz-muenchen.de/deus


                                                            SmartPhase

                                                            Wir stellen ein modulares Java-basiertes Tool vor, welches das gezielte Phasen von heterozygoten Variantenpaaren in der personalisierten Medizin ermöglicht.

                                                            Hager, P., Mewes, H.-W., Rohlfs, M., Klein, C. & Jeske, T. (2019). SmartPhase: accurate and fast phasing of potentially compound heterozygous variant pairs for genetic diagnosis of rare diseases. Submitted.

                                                            Link zur Website: http://ibis.helmholtz-muenchen.de/smartphase/

                                                            Kontakt

                                                            CCRC Hauner

                                                            Kinderklinik und Kinderpoliklinik

                                                            im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                            Ludwig Maximilians Universität München

                                                            Lindwurmstr. 4

                                                            80337 Munich, Germany

                                                            ☎ +49-89-4400-57705

                                                            Redakteurs Log-In
                                                            Impressum | Datenschutz
                                                            de
                                                            • Deutsch - de
                                                            • Englisch - en

                                                            CCRC-HaunerDE

                                                            • Mission
                                                            • Labore
                                                              • Binder Lab
                                                              • Braun Lab
                                                              • Griese Lab
                                                              • Feuchtinger Lab
                                                              • Hauck Lab
                                                              • Hübner Lab
                                                              • Jeremias lab
                                                              • Kim-Hellmuth Lab
                                                              • Klein Lab
                                                              • Kotlarz Lab
                                                              • Lange-Sperandio Lab
                                                              • von Mutius Lab
                                                              • Schaub Lab
                                                              • Schmid Lab
                                                              • Schwerd Lab
                                                            • Klinische Forschung
                                                              • Interdisziplinäres pädiatrisches Studiencenter (Hauner iPSC)  
                                                              • Päd-Covid-19 Studie
                                                              • Michael Albert
                                                              • Scivias-Studie
                                                              • TRACE Studie
                                                            • Technologie Plattformen
                                                              • Bioinformatik
                                                              • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                              • Pre-GMP Facility
                                                              • Mikroskopie
                                                              • High throughput sequencing
                                                              • Massenspektrometrie
                                                              • Hauner Biobank
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