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                                • Klinische Forschung
                                    Interdisziplinäres pädiatrisches
                                      Päd-Covid-19 Studie
                                        Michael Albert
                                          Scivias-Studie
                                        • Technologie Plattformen
                                            Bioinformatik
                                              Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                Pre-GMP Facility
                                                  Mikroskopie
                                                    High throughput sequencing
                                                      Massenspektrometrie
                                                        Hauner Biobank
                                                      • PhD Programm
                                                      • Stellenanzeigen
                                                      • Events
                                                          Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                            Klaus Betke Symposium
                                                          • Kontakt
                                                          1. CCRC-HaunerDE
                                                          2. Klinische Forschung
                                                          3. Päd-Covid-19 Studie

                                                          Päd-Covid-19 Studie

                                                          • Gruppenleiter
                                                          • Forschung
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                                                          Forschungsgebiet

                                                          • Molekulare Charakterisierung der COVID-19 Erkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen
                                                          • COVID-19 host genetics
                                                          • Genetischer Einfluss auf die menschliche Immunantwort


                                                          Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth

                                                          ✉ Sarah.Kimhellmuth@med.uni-muenchen.de

                                                          COVID-19 ist eine Viruserkrankung, die durch das SARS-CoV-2 Virus (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) verursacht wird und durch einen höchst variablen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist. Die Mehrheit aller Patienten zeigt einen milden Verlauf mit Fieber und Husten. Ein kleinerer Teil der Patienten erleidet jedoch schwerwiegende Krankheitsverläufe und muss stationär oder sogar intensivmedizinisch behandelt werden. Während die Infektion bei Kindern einen milderen Verlauf als bei Erwachsenen aufzuweisen scheint, so sind dennoch alle Altersgruppen betroffen und auch schwere Verläufe mit Todesfällen sind seit Ausbruch der Pandemie beschrieben. Warum Kinder einen anderen Verlauf als Erwachsene und sogar in verschiedenen Altersklassen unterschiedliche Verläufe aufweisen, ist derzeit unbekannt.

                                                          Wir haben daher eine COVID-19-Studie initiiert, um die genetischen und Umweltrisikofaktoren von COVID-19 bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten zu untersuchen. Unsere Forschungsgruppe integriert hierfür Daten des Immunprofils mit Multi-Omics auf zahlreichen molekularen Ebenen (Genom, Transkriptom, Proteom, Metabolom), um die Immunantwort auf SARS-CoV-2 detailliert zu charakterisieren und besser zu verstehen. Folgende Fragen werden hierbei beantwortet:

                                                          - Warum verläuft COVID-19 bei Kindern anders als bei Erwachsenen?

                                                          - Welche genetischen und immunologischen Risikofaktoren tragen zu diesen Unterschieden bei?

                                                          - Können wir diese Faktoren nutzen, um schwere Verläufe vorherzusagen?

                                                          Unsere prospektive Studie wird im Rahmen der Child Health Alliance Munich (CHANCE) am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Technischen Universität München (TUM) und München Klinik Schwabing durchgeführt. Die Studie ist auch aktiv an nationalen (Deutsche COVID-19 OMICS-Initiative) und internationalen (COVID-19 Host Genetics Initiative) COVID-19-Initiativen beteiligt, um gemeinsam gegen diese Pandemie vorzugehen.


                                                          Dr. Sarah Kim-Hellmuth

                                                          Principal Investigator

                                                          ✉  Sarah.Kimhellmuth@med.uni-muenchen.de



                                                          Raffaele Conca

                                                          Manager FACS Facility and Technician

                                                          ✉ Raffaele.Conca@med.uni-muenchen.de


                                                          Sathya Darmalinggam

                                                          Doctoral Researcher

                                                          ✉ Sathya.Darmalinggam@med.uni-muenchen.de

                                                          ☎ 089-4400-57488

                                                          Room: K0.25


                                                          Dr. Anna-Lisa Lanz

                                                          Study doctor

                                                          ✉  AnnaLisa.Lanz@med.uni-muenchen.de



                                                          Dr. Daniel Petersheim

                                                          Study doctor

                                                          ✉ Daniel.Petersheim@med.uni-muenchen.de


                                                          Benedict Wendel

                                                          Doctoral Researcher (MD track)

                                                          ✉ Benedict.Wendel@med.uni-muenchen.de



                                                          Daniel Bergér

                                                          Doctoral Researcher (PhD track)

                                                          ✉ Daniel.Berger@med.uni-muenchen.de


                                                          Alina Czwienzek

                                                          Doctoral Researcher (MD track)

                                                          ✉ Alina.Czwienzek@med.uni-muenchen.de


                                                          Carola Kaltenhauser

                                                          Doctoral Researcher (MD track)

                                                          ✉  Carola.Kaltenhauser@med.uni-muenchen.de



                                                          Dr. Christina Nickels

                                                          Scientific Project Manager

                                                          ✉ Christina.Nickels@med.uni-muenchen.de

                                                          ☎ 089-4400-57977


                                                          Dr. Sepideh Shahkarami

                                                          Postdoctoral Researcher

                                                          ✉ Sepideh.Shahkarami@med.uni-muenchen.de



                                                          Alumni


                                                          Anda Ardeoan

                                                          Modul 6 Student

                                                          ✉  Anda.Ardeoan@med.uni-muenchen.de



                                                          Jöran Sarrazin

                                                          Modul 6 student

                                                          ✉ Joeran.Sarrazin@med.uni-muenchen.de

                                                          Ausgewählte Publikationen:

                                                          1. GTEx Consortium#. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science 369, 1318-1330 (2020). #Lead analyst: Kim-Hellmuth, S.

                                                          2. Kim-Hellmuth, S.†*, Aguet, F.*, Oliva, M., Muñoz-Aguirre, M., Kasela, S., Wucher, V., Castel, S. E., Hamel, A. R., Viñuela, A., Roberts, A. L., Mangul, S., Wen, X., Wang, G., Barbeira, A. N., Garrido-Martin, D., Nadel, B., Zou, Y., Bonazzola, R., Quan, J., Brown, A., Martinez-Perez, A., Soria, J. M., GTEx Consortium, Getz, G., Dermitzakis, E., Small, K. S., Stephens, M., Xi, H. S., Im, H. K., Guigó, R., Segre, A. V., Stranger, B. E., Ardlie, K. G. & Lappalainen, T.  Cell type specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science 369 (2020). doi: 10.1126/science.aaz8528

                                                          3. Oliva, M.*, Muñoz-Aguirre, M.*, Kim-Hellmuth, S.*, Wucher, V., Gewirtz, A., Cotter, D., Parsana, P., Kasela, S., Balliu, B., Viñuela, A., Castel, S. E., Mohammadi, P., Aguet, F., Zou, Y., Khramtsova, E., Skol, A., Garrido-Martin, D., Reverter, F., Brown, A., Evans, P., Gamazon, E., Payne, A., Bonazzola, R., Barbeira, A. N., Hamel, A. R., Martinez-Perez, A., Soria, J. M., GTEx Consortium, Pierce, B., Stephens, M., Eskin, E., Dermitzakis, E., Segre, A. V., Im, H. K., Engelhardt, B., Ardlie, K. G., Montegomery, S., Battle, A., Lappalainen, T., Guigó, R. & Stranger, B. E. The impact of sex on gene expression and its genetic regulation across human tissues. Science 369 (2020). doi: 10.1126/science.aba3066

                                                          4. Demanelis, K., Jasmine, F., Chen, L. S., Chernoff, M., Tong, L., Delgado, D., Zhang, C., Shinkle, J., Sabarinathan, M., Lin, H., Ramirez, E., Oliva, M., Kim-Hellmuth, S., Stranger, B. E., Lai, T.-P., Aviv, A., Ardlie, K. G., Aguet, F., Ahsan, H., GTEx Consortium, Doherty, J. A., Kibriya, M. G. & Pierce, B. L. Determinants of telomere length across human tissues. Science 369 (2020). doi: 10.1126/science.aaz6876

                                                          5. Brandt, M. K., Kim-Hellmuth, S., Ziosi, M., Gokden, A., Wolman, A., Lam, N., Recinos, Y., Hornung, V. K., Schumacher, J. & Lappalainen, T. An autoimmune disease risk variant has a trans master regulatory effect mediated by IRF1 under immune stimulation. bioRxiv 1–19 (2020). doi:10.1101/2020.02.21.959734

                                                          6. Barbeira, A. N.*, Bonazzola, R.*, Gamazon, E. R.*, Liang, Y.*, Park, Y.*, Kim-Hellmuth, S., Wang, G., Jiang, Z., Zhou, D., Hormozdiari, F., Liu, B., Rao, A., Hamel, A. R., Pividori, M. D., Aguet, F., GTEx GWAS working group, Bastarache, L., Jordan, D. M., Verbanck, M., Do, R., GTEx Consortium, Stephens, M., Ardlie, K., McCarthy, M., Montgomery, S. B., Segre, A. V., Brown, C. D., Lappalainen, T., Wen, X. & Im, H. K. Widespread dose-dependent effects of RNA expression and splicing on complex diseases and traits. bioRxiv 6, e1000888–89 (2019).

                                                          7. de Goede, O. M., Ferraro, N. M., Nachun, D. C., Rao, A. S., Aguet, F., Barbeira, A. N., Castel, S. E., Kim-Hellmuth, S., Park, Y., Scott, A. J., Strober, B. J., GTEx Consortium, Brown, C. D., Wen, X., Hall, I. M., Battle, A., Lappalainen, T., Im, H. K., Ardlie, K. G., Quertermous, T., Kirkegaard, K. & Montgomery, S. B. Long non-coding RNA gene regulation and trait associations across human tissues. bioRxiv 7, 1860–31 (2019).

                                                          8. Kim-Hellmuth, S.†, Bechheim, M., Pütz, B., Mohammadi, P., Nédélec, Y., Giangreco, N., Becker, J., Kaiser, V., Fricker, N., Beier, E., Boor, P., Castel, S. E., Nöthen, M. M., Barreiro, L. B., Pickrell, J. K., Müller-Myhsok, B., Lappalainen, T., Schumacher, J. & Hornung, V. Genetic regulatory effects modified by immune activation contribute to autoimmune disease associations. Nat Commun 8, 266 (2017).

                                                          9. Kim-Hellmuth, S. & Lappalainen, T. Concerted Genetic Function in Blood Traits. Cell 167, 1167–1169 (2016).

                                                          10. Kehrer, C., Hoischen, A., Menkhaus, R., Schwab, E., Müller, A., Kim, S. et al. Whole exome sequencing and array-based molecular karyotyping as aids to prenatal diagnosis in fetuses with suspected Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Prenat Diagn 36, 961–965 (2016).

                                                          11. Schäfgen, J., Cremer, K., Becker, J., Kim, S., Aretz, S., Strom, T. M., Wieczorek, D. & Engels, H. De novo nonsense and frameshift variants of TCF20 in individuals with intellectual disability and postnatal overgrowth. European Journal of Human Genetics 24, 1739–1745 (2016).

                                                          12. Kim, S., Becker, J., Bechheim, M., Kaiser, V., Noursadeghi, M., Fricker, N., Beier, E., Klaschik, S., Boor, P., Hess, T., Hofmann, A., Holdenrieder, S., Wendland, J. R., Fröhlich, H., Hartmann, G., Nöthen, M. M., Müller-Myhsok, B., Pütz, B., Hornung, V. & Schumacher, J. Characterizing the genetic basis of innate immune response in TLR4-activated human monocytes. Nat Commun 5, 5236 (2014).

                                                          13. Kim, S., Kaiser, V., Beier, E., Bechheim, M., Guenthner-Biller, M., Ablasser, A., Berger, M., Endres, S., Hartmann, G. & Hornung, V. Self-priming determines high type I IFN production by plasmacytoid dendritic cells. Eur. J. Immunol. 44, 807–818 (2014).

                                                          14. Bauernfeind, F., Ablasser, A., Bartok, E., Kim, S., Schmid-Burgk, J., Cavlar, T. & Hornung, V. Inflammasomes: current understanding and open questions. Cell. Mol. Life Sci. 68, 765–783 (2011).

                                                          15. Kim, S., Bauernfeind, F., Ablasser, A., Hartmann, G., Fitzgerald, K. A., Latz, E. & Hornung, V. Listeria monocytogenes is sensed by the NLRP3 and AIM2 inflammasome. Eur. J. Immunol. 40, 1545–1551 (2010).

                                                          16. Bauernfeind, F., Ablasser, A., Kim, S., Bartok, E. & Hornung, V. An unexpected role for RNA in the recognition of DNA by the innate immune system. RNA Biology 7, 151–157 (2010).

                                                          17. Berger, M., Ablasser, A., Kim, S., Bekeredjian-Ding, I., Giese, T., Endres, S., Hornung, V. & Hartmann, G. TLR8-driven IL-12-dependent reciprocal and synergistic activation of NK cells and monocytes by immunostimulatory RNA. J. Immunother. 32, 262–271 (2009).

                                                          18. Ablasser, A., Poeck, H., Anz, D., Berger, M., Schlee, M., Kim, S. et al. Selection of molecular structure and delivery of RNA oligonucleotides to activate TLR7 versus TLR8 and to induce high amounts of IL-12p70 in primary human monocytes. J. Immunol. 182, 6824–6833 (2009).

                                                          19. Hornung, V., Ellegast, J., Kim, S., Brzózka, K., Jung, A., Kato, H., Poeck, H., Akira, S., Conzelmann, K.-K., Schlee, M., Endres, S. & Hartmann, G. 5'-Triphosphate RNA is the ligand for RIG-I. Science 314, 994–997 (2006).

                                                          †Corresponding author, *Equally contributing author

                                                          Vollständige Liste der Publikationen

                                                          12/2020


                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          Dr. cand. med. Alina Czwienzek



                                                          11/2020


                                                          Unsere COVID-19 Fallbeschreibung in einem Patienten mit Down-Syndrom im Wissenschaftsmagazin JPIDS

                                                          Mehr dazu hier


                                                          10/2020


                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          PhD Studentin Sathya Darmalinggam



                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          Modul 6 Student Jöran Sarazzin 


                                                          09/2020


                                                          Radiobeitrag über das GTEx Projekt mit Sarah Kim-Hellmuth 

                                                          Mehr dazu hier



                                                          Unser GTEx Cell Type Group Manuskript in Science

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                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          Dr. cand. med. Ben Wendel 



                                                          Das GTEx Hauptmanuskript im Wissenschaftsmagazin Science

                                                          Mehr dazu hier

                                                          Vollständige Liste aller GTEx papers



                                                          Unser GTEx Sex Group Manuskript in Science

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                                                          08/2020


                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          Modul 6 Studentin Anda Ardeoan


                                                          06/2020


                                                          Sarah Kim-Hellmuth präsentiert ihre Arbeit auf der Jahrestagung der ESHG 2020 

                                                          Mehr dazu hier


                                                          04/2020


                                                          Neues Labormitglied: 

                                                          Dr. cand. med. Carola Kaltenhauser 



                                                          Zeitungsartikel über unsere Päd-COVID-19 Studie  

                                                          Mehr dazu hier



                                                          Päd-COVID-19 Studie tritt der deutschen COVID-19 OMICS Initiative bei  

                                                          Mehr dazu hier


                                                          03/2020


                                                          Gründung der Päd-COVID-19 Studie



                                                          Päd-COVID-19 tritt der internationalen COVID-19 Host Genetics Initiative bei  

                                                          Mehr dazu hier


                                                          Päd-COVID-19 Studie

                                                          Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital Klinikum der Universität München, LMU München

                                                          Lindwurmstrasse 4

                                                          80337

                                                          München

                                                          0049-89-4400-519821

                                                          0049-89-4400-57418

                                                          E-Mail

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                                                          Kinderklinik und Kinderpoliklinik

                                                          im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                          Ludwig Maximilians Universität München

                                                          Lindwurmstr. 4

                                                          80337 Munich, Germany

                                                          ☎ +49-89-4400-57705

                                                          Redakteurs Log-In
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                                                          • Labore
                                                            • Binder Lab
                                                            • Braun Lab
                                                            • Griese Lab
                                                            • Feuchtinger Lab
                                                            • Hauck Lab
                                                            • Hübner Lab
                                                            • Jeremias lab
                                                            • Kim-Hellmuth Lab
                                                            • Klein Lab
                                                            • Kotlarz Lab
                                                            • Lange-Sperandio Lab
                                                            • von Mutius Lab
                                                            • Schaub Lab
                                                            • Schmid Lab
                                                            • Schwerd Lab
                                                          • Klinische Forschung
                                                            • Interdisziplinäres pädiatrisches
                                                            • Päd-Covid-19 Studie
                                                            • Michael Albert
                                                            • Scivias-Studie
                                                          • Technologie Plattformen
                                                            • Bioinformatik
                                                            • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                            • Pre-GMP Facility
                                                            • Mikroskopie
                                                            • High throughput sequencing
                                                            • Massenspektrometrie
                                                            • Hauner Biobank
                                                          • PhD Programm
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