Die Früherkennung von Krankheiten zur Vermeidung von Komplikationen und Folgeschäden ist eine der zentralen Aufgaben in der Kinderheilkunde. Hierbei stellen Kinder mit seltenen und chronischen Erkrankungen in vielerlei Hinsicht eine Herausforderung dar. Bei Kindern mit seltenen Erkrankungen verzögert sich der diagnostische Prozess bis zur Diagnosestellung häufig erheblich und Kinder mit chronischen Erkrankungen werden erst im Rahmen der Krankheitsmanifestation oder dem Auftreten von Komplikationen diagnostiziert. Daraus ergibt sich die Notwendigkeit der Entwicklung und des Einsatzes von neuen sensitiven und spezifischen sowie möglichst wenig invasiven diagnostischen Verfahren sowie der Entwicklung präventiver Maßnahmen.

Durch den Einsatz von neuen Sequenziertechnologien wurde in den letzten Jahren eine wachsende Zahl von erblich bedingten monogenen seltenen Erkrankungen identifiziert, was zu einem besseren Verständnis molekularer Prozesse auch bei multifaktoriellen Erkrankungen führte. Die Herausforderung besteht bei diesen Technologien in der Auswertung und Integration der im Rahmen der OMICS-Technologien gewonnenen Daten mit phänotypischen Datensätzen, um aus diesen kombinierten Informationen frühzeitig neues Wissen für die Krankheitsdiagnose, -prognose und -therapie zu gewinnen. Die Fortschritte im Bereich des maschinellen Lernens, wodurch Muster und statistische Abhängigkeiten in großen Datenmengen erkannt werden können, eröffnen neue Perspektiven zur Entwicklung innovativer und nicht-invasiver Diagnosemethoden.

Im Rahmen dieser nicht-randomisierten, monozentrischen Observationsstudie soll der Nutzen des Einsatzes einer Kombination aus computergestützter Mustererkennung von Bilddaten der Retina mittels Fundusfotographie und optischer Kohärenztomographie (OCT) in Verbindung mit der Analyse verschiedener OMICS-Daten (Genom, Transkriptom, Proteom und Metabolom) und einer detaillierten klinischen Phänotypisierung zur Diagnosestellung und Früherkennung von Kindern mit seltenen und chronischen Erkrankungen untersucht werden. Die pseudonymisierten Daten werden mit Hilfe neuer maschineller Lernalgorithmen analysiert. Basierend auf klinischen und phänotypischen Daten wird zur Entdeckung von neuen Biomarkern eine Subgruppenanalyse von Patienten mit definierten Erkrankungen durchgeführt.