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                                                          2. Labore
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                                                          • Register und Biobank für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (Children´s interstitial lung diseases; chILD)
                                                          • Identifzierung neuer Zielgene bei Kindern mit seltenen idiopathischen Lungenerkrankungen
                                                          • Erforschung des ATP-binding-cassette transporters ABCA3 als wichtige Ursache für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (chILD)
                                                          • Identifizierung von therapeutischen Modulatoren der ABCA3 Mutation

                                                          Prof. Dr. med. Matthias Griese

                                                          ✉ Matthias.griese@med.uni-muenchen.de

                                                          ☎ +49-89-4400-57870

                                                          Register mit Biobank: Europäische Plattform für interstitielle Lungenerkrankungen bei Kindern (chILD)

                                                          Interstitielle Lungenerkrankungen sind seltene Einzelfälle, aber als solche für eine Vielzahl an Lungenerkrankungen bei Kindern verantwortlich. Die abschließende Diagnose ist schwierig und oft wird eine Lungenbiopsie benötigt.
                                                          Mittels einer web-basierten europäischen Plattform wird durch Expertenberatung und Peer-Review die Behandlung und Erforschung dieser Lungenerkrankungen unterstützt und der Verlauf der Kinder begleitet.

                                                          http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Child-EU/en/child-eu-register/Forms-for-referral_support/index.html

                                                          Genetisches Exom Screening bei Kindern mit seltenen interstitiellen

                                                          Die ursächliche genetische Einordnung der interstitiellen Lungenerkrankungen ist wichtige Voraussetzung für neue Behandlungen. Hierzu werden moderne genetische Verfahren wie whole exome oder genome Trio Analyse verwendet. Dies trägt auch zur Minimierung invasiver Diagnosemethoden bei.

                                                          Mutationen des ABCA3 Gens als Ursache interstitieller Lungenerkrankungen von Kindern (chILD)

                                                          ABCA3, ist als ATP-binding cassette Transporter ein Phospholipid-Transporter, zentral für die Homeöstase von Lungensurfactant. ABCA3 befindet sich auf der limitierenden Membran der Lamellenkörperchen, den Speicherorganellen für Surfactant in alveolären Typ II Zellen. Lungensurfactant ist eine komplexe Mischung aus Lipiden und Proteinen. Surfactant verhindert das Kollabieren der Lungenbläschen bei der Atmung durch Reduktion der Oberflächenspannung an der Luft-Flüssigkeitsgrenze.
                                                          Mutationen im ABCA3 Gen sind die häufigste monogenetische Ursache für Surfactant Störungen bei Neugeborenen und interstitielle Lungenerkrankungen von Kindern und jungen Erwachsenen.
                                                          Die Auswirkung einzelner Mutationen können insbesondere für Missense-Varianten nicht einfach vorausgesagt werden. Deshalb untersuchen wir die zellulären Störung bei klinisch relevanten ABCA3-Mutationen

                                                          Identifizierung von therapeutischen Modulatoren von ABCA3 Mutationen

                                                          Missense-Mutationen in ABCA3 können durch inkorrekte Faltung des Proteins zu einer Funktionsbeeinträchtigung führen. Eine Fehlfaltung des Proteins kann zu dessen Degradierung und behindert seinen normalen Transport zur Außenmembran der Lamellarkörperchen. Im Gegensatz dazu können Mutationen in den Nukleotid-Bindungsdomänen zu einer funktionellen Beeinträchtigung des Proteins führen, da die ATP-Bindung oder Hydrolyse aufgehoben wird. Jüngste Fortschritte bei der Identifizierung von Modulatoren des CFTR-Gens, einem ABC-Transporter, der bei Mukoviszidose-Patienten mutiert ist, zeigten die Möglichkeiten der pharmakologischen Rettung von mutierten Proteinen durch sogenannte Korrektoren und Potentiatoren. In Zusammenarbeit mit der Assay Development and Screening Platform (ADSP) des Helmholtz-Zentrums München haben wir mehrere Korrektoren und Potentiatoren für die ABCA3 Mutanten identifiziert und ein Hochdurchsatz-Screening etabliert, um weitere Modulatoren zu identifizieren.

                                                          Prof. Dr. med. Matthias Griese

                                                          PI

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                                                          ✉ Matthias.griese@med.uni-muenchen.de


                                                          Andrea Schams

                                                          Technician

                                                          ☎ +49-89-4400-53715

                                                          Andrea.schams@med.uni-muenchen.de


                                                          Waltraud Wesselak

                                                          Technician, archive

                                                          ☎ +49-89-4400-57887

                                                          Traudl.wesselak@med.uni-muenchen.de


                                                          Susanna Kinting

                                                          PhD sudent

                                                          ☎ +49-89-4400-57716

                                                          Susanna.kinting@med.uni-muenchen.de


                                                          Yang Li

                                                          PhD sudent

                                                          ☎ +49-89-4400-57716

                                                          Yang.li@med.uni-muenchen.de


                                                          Luise Schuch

                                                          PhD student

                                                          ☎ +49-89-4400-57717

                                                          Luise.schuch@med.uni-muenchen.de


                                                          Dr. med. Maria Forstner

                                                          PostDoc

                                                          ☎ +49-89-4400-57719

                                                          Maria_Elisabeth.Forstner@med.uni-muenchen.de


                                                          Christina Rapp

                                                          PhD student

                                                          ☎ +49-89-4400-52788

                                                          Christina.rapp@med.uni-muenchen.de

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                                                          im Dr. von Haunerschen Kinderspital

                                                          Ludwig Maximilians Universität München

                                                          Lindwurmstr. 4

                                                          80337 Munich, Germany

                                                          ☎ +49-89-4400-57705

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                                                            • Kotlarz Lab
                                                            • Lange-Sperandio Lab
                                                            • von Mutius Lab
                                                            • Schaub Lab
                                                            • Schmid Lab
                                                            • Schwerd Lab
                                                          • Klinische Forschung
                                                            • Interdisziplinäres pädiatrisches
                                                            • Päd-Covid-19 Studie
                                                            • Michael Albert
                                                            • Scivias-Studie
                                                          • Technologie Plattformen
                                                            • Bioinformatik
                                                            • Durchflusszytometrie (Flow Cytometry)
                                                            • Pre-GMP Facility
                                                            • Mikroskopie
                                                            • High throughput sequencing
                                                            • Massenspektrometrie
                                                            • Hauner Biobank
                                                          • PhD Programm
                                                          • Stellenanzeigen
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                                                            • Meinhard von Pfaundler-Lectures
                                                            • Klaus Betke Symposium
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